Tunnus
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Kliiniline nimetus: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| IPO8importin 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BGNbiglycan | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ENGendoglin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LOXlysyl oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYLKmyosin light chain kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast