Tunnus

Microspherophakia

Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.

HPO HP:0030961

Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/microspherophakia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Microspherophakia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Microspherophakia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Microspherophakia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Alati	Esineb 2 haiguses
FBN1fibrillin 1	Alati	Esineb 4 haiguses
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2	Alati	Esineb 3 haiguses
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
RRAGCRas related GTP binding C	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FOXC1forkhead box C1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
PAX6paired box 6	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
TRIM44TRIM family member 44	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small lens Spherophakia

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.