Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Communicating hydrocephalus

A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space.

HPO HP:0001334

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

24 geeni on seotud tunnusega Communicating hydrocephalus

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Communicating hydrocephalus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaAlatiEsineb 2 haiguses
TRIM71tripartite motif containing 71AlatiEsineb 1 haiguses
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CDCA7cell division cycle associated 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CRTAPcartilage associated proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBN1fibrillin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HELLShelicase, lymphoid specificSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PTENphosphatase and tensin homologSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SKISKI proto-oncogeneSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Too much cerebrospinal fluid in the brain

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test