Tunnus
Equinus calcaneus
Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Equinus calcaneus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Equinus calcaneus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Equinus calcaneus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYT1synaptotagmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXD10homeobox D10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast