Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 49,1 kb
Valk
503 aminohapet
Tuntud ka kui
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Varasemad tähised
MSSE, ESS1
MANE Select transkript
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

  • Loeys-Dietzi sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane geneetiline sidekoehaigus, mida iseloomustab lai valik näo-koljulisi, veresoonkonna ja luustiku ilminguid; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Loeys-Dietzi sündroomAutosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane pärilik sidekoe haigus, mida iseloomustab lai valik koljunäo-, veresoonte- ja luustikumuutusi; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas

Kuidas TGFBR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TGFBR1. TGFBR1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 98 629 653 kuni 99 629 652.Kromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, pöördne ahelGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, pöördne ahelANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, otsene ahelGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, otsene ahelCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, otsene ahelTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, pöördne ahelALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, otsene ahelSEC61BTGFBR1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 105 113–99 105 302, 190 alustEkson 2: 99 128 855–99 129 100, 246 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 99 132 509–99 132 739, 231 alustEkson 4: 99 137 859–99 138 089, 231 alust. Eksonis 4 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 99 142 536–99 142 703, 168 alust. Eksonis 5 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 99 144 732–99 144 888, 157 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 99 146 485–99 146 609, 125 alustEkson 8: 99 147 654–99 147 784, 131 alustEkson 9: 99 149 180–99 154 192, 5013 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle need1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 49,1 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TGFBR1

99

TGFBR1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TGFBR1 geeni 49,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,5 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (16)

Siin on TGFBR1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A202Vc.605C>TEkson 499 137 889Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A355Tc.1063G>AEkson 699 144 821Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E227Kc.679G>AEkson 499 137 963Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E228delc.683_685delEkson 499 137 961Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G214Sc.640G>AEkson 499 137 924Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G312Dc.935G>AEkson 599 142 665Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G312Sc.934G>AEkson 599 142 664Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H283Rc.848A>GEkson 599 142 578Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H315Rc.944A>GEkson 599 142 674Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L486Sc.1457T>CEkson 999 149 250Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 16 TGFBR1 varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TGFBR1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TGFBR1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 22 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBR1 geen: transforming growth factor beta receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1 geen: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgfbr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test