Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 97,8 kb
Valk
1099 aminohapet
Tuntud ka kui
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select transkript
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bartter-sündroom

    • Bartter-sündroom 1. tüüpAutosoomne retsessiivne
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Bartteri sündroom

      Pärilike neerutuubulite soolakaotusega kulgevate haiguste rühm, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Haigusele on iseloomulik madal kaaliumisisaldus, metaboolne alkaloos ja kõrge uriinikaltsium.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine aitab juhtida soola- ja kaaliumiasendust ning jälgida kasvu ja neerude kaltsifikatsiooni.

Kuidas SLC12A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SLC12A1. SLC12A1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 15, vahemikus 47 755 190 kuni 48 755 189.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, otsene ahelSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, otsene ahelSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, pöördne ahelMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, otsene ahelCTXN2SLC12A1: 48 206 302–48 304 078, otsene ahelSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, otsene ahelDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, pöördne ahelFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, pöördne ahelCEP152SLC12A1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 206 302–48 206 330, 29 alustEkson 2: 48 207 534–48 208 139, 606 alustEkson 3: 48 220 634–48 220 765, 132 alustEkson 4: 48 220 921–48 220 996, 76 alustEkson 5: 48 226 476–48 226 571, 96 alustEkson 6: 48 229 189–48 229 328, 140 alustEkson 7: 48 230 393–48 230 503, 111 alustEkson 8: 48 232 727–48 232 838, 112 alustEkson 9: 48 234 877–48 235 004, 128 alustEkson 10: 48 241 515–48 241 599, 85 alustEkson 11: 48 244 753–48 244 904, 152 alustEkson 12: 48 246 909–48 247 016, 108 alustEkson 13: 48 247 337–48 247 460, 124 alustEkson 14: 48 249 575–48 249 676, 102 alustEkson 15: 48 251 615–48 251 770, 156 alustEkson 16: 48 255 811–48 255 910, 100 alustEkson 17: 48 259 200–48 259 311, 112 alustEkson 18: 48 267 561–48 267 701, 141 alustEkson 19: 48 269 658–48 269 764, 107 alustEkson 20: 48 274 571–48 274 653, 83 alustEkson 21: 48 285 106–48 285 249, 144 alustEkson 22: 48 288 043–48 288 174, 132 alustEkson 23: 48 288 405–48 288 516, 112 alustEkson 24: 48 291 778–48 291 864, 87 alustEkson 25: 48 299 140–48 299 275, 136 alustEkson 26: 48 301 315–48 301 382, 68 alustEkson 27: 48 302 750–48 304 078, 1329 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 97,8 kb; neist 3300 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC12A1

69

SLC12A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC12A1 geeni 97,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC12A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC12A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC12A1 geen: solute carrier family 12 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1 geen: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test