Tunnus
Broad ribs
Increased width of ribs
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Wide ribs
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Broad ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test25 geeni on seotud tunnusega Broad ribs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad ribs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ARSBarylsulfatase B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast