Tunnus
Inability to make and keep healthy fat tissue
Kliiniline nimetus: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test50 geeni on seotud tunnusega Inability to make and keep healthy fat tissue
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Inability to make and keep healthy fat tissue. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 8 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLIN1perilipin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POMPproteasome maturation protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CAV1caveolin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALBalbumin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EMDemerin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 10 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast