Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYLK

myosin light chain kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 274,3 kb
Valk
1914 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select transkript
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

  • Erbliche viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

      Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, kleinem Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasendrainage und in einigen Fällen einer Transplantation.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MYLK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MYLK. MYLK ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 3, vahemikus 123 247 191 kuni 124 247 190.Kromosoom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, otsene ahelSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, pöördne ahelADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, pöördne ahelHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, pöördne ahelMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, pöördne ahelCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, pöördne ahelROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, otsene ahelKALRNMYLK skeem: 34 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 123 610 049–123 614 349, 4301 alustEkson 33: 123 618 639–123 618 770, 132 alustEkson 32: 123 620 207–123 620 336, 130 alustEkson 31: 123 626 818–123 626 941, 124 alustEkson 30: 123 629 474–123 629 626, 153 alustEkson 29: 123 638 071–123 638 194, 124 alustEkson 28: 123 640 287–123 640 504, 218 alustEkson 27: 123 647 224–123 647 427, 204 alustEkson 26: 123 648 971–123 649 064, 94 alustEkson 25: 123 649 162–123 649 194, 33 alustEkson 24: 123 657 126–123 657 428, 303 alustEkson 23: 123 664 105–123 664 258, 154 alustEkson 22: 123 666 219–123 666 346, 128 alustEkson 21: 123 667 137–123 667 187, 51 alustEkson 20: 123 682 224–123 682 310, 87 alustEkson 19: 123 692 735–123 692 851, 117 alustEkson 18: 123 700 020–123 701 005, 986 alustEkson 17: 123 701 438–123 701 509, 72 alustEkson 16: 123 707 754–123 708 003, 250 alustEkson 15: 123 708 698–123 708 895, 198 alustEkson 14: 123 709 756–123 709 893, 138 alustEkson 13: 123 722 128–123 722 280, 153 alustEkson 12: 123 725 944–123 726 078, 135 alustEkson 11: 123 732 896–123 733 102, 207 alustEkson 10: 123 733 687–123 734 222, 536 alustEkson 9: 123 735 398–123 735 416, 19 alustEkson 8: 123 737 378–123 737 543, 166 alustEkson 7: 123 738 897–123 739 062, 166 alustEkson 6: 123 739 953–123 740 001, 49 alustEkson 5: 123 752 331–123 752 538, 208 alustEkson 4: 123 793 677–123 793 844, 168 alustEkson 3: 123 831 548–123 831 670, 123 alustEkson 2: 123 876 559–123 876 617, 59 alustEkson 1: 123 884 206–123 884 332, 127 alust343025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 274,3 kb; neist 5745 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYLK

65

kohad geenis MYLK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 16 (25%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYLK 274,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYLK geen: myosin light chain kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK geen: myosin light chain kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mylk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test