Tunnus
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hammer toe, Hammertoes
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hammertoe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test63 geeni on seotud tunnusega Hammertoe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hammertoe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AEBP1AE binding protein 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PDXKpyridoxal kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SYT2synaptotagmin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NEFLneurofilament light chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 23 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EGR2early growth response 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FXNfrataxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INF2inverted formin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MPZmyelin protein zero | Pole registreeritud | Esineb 3 haiguses |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRXperiaxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SACSsacsin molecular chaperone | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SBF2SET binding factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPARTspartin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast