Tunnus

Crumpled ear

Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.

HPO HP:0009901

Kehasüsteem: Abnormality of the ear

Read the genes linked to Crumpled ear, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Crumpled ear

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Crumpled ear. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like	Alati	Esineb 1 haiguses
FBN2fibrillin 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
FBN1fibrillin 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MESDmesoderm development LRP chaperone	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormally shaped ears

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.