Tunnus
Long fingers
The middle finger is more than 2 SD above the mean for newborns 27 to 41 weeks EGA or above the 97th centile for children from birth to 16 years of age AND the five digits retain their normal length proportions relative to each other (i.e., it is not the case that the middle finger is the only lengthened digit), or, Fingers that appear disproportionately long compared to the palm of the hand.
Kokkuvõte
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/long-fingers.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Long fingers-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test72 geeni on seotud tunnusega Long fingers
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long fingers. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GON4Lgon-4 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAPPA2pappalysin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 32 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BIN1bridging integrator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA2GATA binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFX7regulatory factor X7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBBtubulin beta class I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| YY1YY1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EEDembryonic ectoderm development | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast