Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk
377 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ACTSA
MANE Select transkript
ENST00000224784.10NM_001613.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aortaaneurüsm

    • Multisüsteemne silelihaste düsfunktsiooni sündroomAutosoomne dominantne

      Mitmesugused seisundid, mida põhjustavad muutused geenis ACTA2 ja mis võivad mõjutada aordit, aju artereid, pupille, soolestikku ja põit.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab aordi ja ajuveresoonte kuvamist.

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

  • Moyamoya-tõbi

    • Aju põhjas asuvate arterite progresseeruv ahenemine, mis on seotud muutustega geenis RNF213 (eelsoodumusgeen, mille avaldumine on vähenenud ja mis on eriti levinud Ida-Aasia populatsioonides), geenides ACTA2 või GUCY1A1, ning mis võib põhjustada insulti või mini-insulti.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab sümptomite, nagu mööduv nõrkus, varajast hindamist ning juurdepääsu spetsialistide poolsele insuldi ennetamisele ja kirurgilisele ravile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACTA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ACTA2. ACTA2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 10, vahemikus 88 443 924 kuni 89 443 923.Kromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, pöördne ahelRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, otsene ahelLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, otsene ahelLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, otsene ahelLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, otsene ahelLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, otsene ahelLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, pöördne ahelANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, otsene ahelSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, pöördne ahelACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, otsene ahelFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, pöördne ahelCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, pöördne ahelLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, otsene ahelIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, otsene ahelIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, otsene ahelIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, otsene ahelIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, otsene ahelIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, pöördne ahelACTA2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 88 935 074–88 935 366, 293 alustEkson 8: 88 938 061–88 938 242, 182 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 88 939 507–88 939 698, 192 alust. Eksonis 7 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 88 941 229–88 941 390, 162 alust. Eksonis 6 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 88 941 785–88 941 869, 85 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 88 943 797–88 943 907, 111 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 88 947 258–88 947 386, 129 alustEkson 2: 88 948 802–88 948 953, 152 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 88 952 731–88 952 773, 43 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTA2

43

kohad geenis ACTA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTA2 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Variandid, millel on leht (15)

Siin on ACTA2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A140Vc.419C>TEkson 588 941 820Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G270Rc.808G>AEkson 788 939 507Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R39Cc.115C>TEkson 288 948 816Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R39Hc.116G>AEkson 288 948 815Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R118Qc.353G>AEkson 488 943 813Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R118Wc.352C>TEkson 488 943 814Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R149Cc.445C>TEkson 588 941 794Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R179Cc.535C>TEkson 688 941 310Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R179Hc.536G>AEkson 688 941 309Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R198Cc.592C>TEkson 688 941 253Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 15 ACTA2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTA2 geen: actin alpha 2, smooth muscle. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. ACTA2 geen: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acta2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test