Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Thick helix
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
Thickened helicesHP:0000391
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Thickened helices, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test55 geeni on seotud tunnusega Thickened helices
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Thickened helices. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alati | Esineb 4 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alati | Esineb 4 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NBNnibrin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TCF4transcription factor 4 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RRASRAS related | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RRAS2RAS related 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH2cadherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 15 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PBX1PBX homeobox 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast