Tunnus
Dry eye syndrome
Kliiniline nimetus: Keratoconjunctivitis sicca
Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Dry eye syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test59 geeni on seotud tunnusega Dry eye syndrome
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dry eye syndrome. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LYZlysozyme | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GSNgelsolin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQLRecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AEBP1AE binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL10interleukin 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12Ainterleukin 12A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 19 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF125ring finger protein 125 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR4toll like receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast