Tunnus
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Mitral valve stenosis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test26 geeni on seotud tunnusega Mitral stenosis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Mitral stenosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ARSBarylsulfatase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH1notch receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYT2synaptotagmin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| PLD1phospholipase D1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast