Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
173 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MAGP2, MP25
MANE Select transkript
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MFAP5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MFAP5. MFAP5 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 12, vahemikus 8 154 385 kuni 9 154 384.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, otsene ahelZNF705A: 8 157 015–8 188 537, otsene ahelZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, pöördne ahelFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, otsene ahelCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, otsene ahelCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, pöördne ahelCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, pöördne ahelAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, pöördne ahelMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, otsene ahelRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, otsene ahelA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, otsene ahelPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, pöördne ahelM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, otsene ahelKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, pöördne ahelA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, pöördne ahelPZPMFAP5 skeem: 10 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 8 645 943–8 648 203, 2261 alustEkson 9: 8 649 501–8 649 574, 74 alustEkson 8: 8 650 502–8 650 589, 88 alustEkson 7: 8 651 662–8 651 691, 30 alustEkson 6: 8 654 437–8 654 481, 45 alustEkson 5: 8 655 415–8 655 447, 33 alustEkson 4: 8 655 786–8 655 830, 45 alustEkson 3: 8 660 863–8 660 898, 36 alustEkson 2: 8 662 047–8 662 106, 60 alustEkson 1: 8 662 627–8 662 826, 200 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 522 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MFAP5

4

kohad geenis MFAP5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MFAP5 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MFAP5 geen: microfibril associated protein 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5 geen: microfibril associated protein 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mfap5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test