Tunnus
Decreased depth of eye sockets
Kliiniline nimetus: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Decreased depth of eye sockets
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Decreased depth of eye sockets. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 5 haiguses |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SHPKsedoheptulokinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTX2metaxin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast