Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYH11

myosin heavy chain 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 153,9 kb
Valk
1972 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select transkript
ENST00000300036.6NM_002474.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

  • Erbliche viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

      Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, kleinem Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasendrainage und in einigen Fällen einer Transplantation.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MYH11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub MYH11. MYH11 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 16, vahemikus 15 280 082 kuni 16 280 081.Kromosoom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, pöördne ahelNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, otsene ahelMPV17L: 15 395 754–15 515 348, otsene ahelBMERB1: 15 434 475–15 625 028, otsene ahelBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, pöördne ahelMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, otsene ahelNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, pöördne ahelMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, pöördne ahelCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, otsene ahelABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, pöördne ahelABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, otsene ahelNOMO3MYH11 skeem: 41 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 15 703 135–15 704 123, 989 alustEkson 40: 15 714 909–15 715 081, 173 alustEkson 39: 15 715 164–15 715 272, 109 alustEkson 38: 15 717 140–15 717 348, 209 alustEkson 37: 15 718 315–15 718 438, 124 alustEkson 36: 15 719 220–15 719 308, 89 alustEkson 35: 15 719 585–15 719 713, 129 alustEkson 34: 15 720 151–15 720 312, 162 alustEkson 33: 15 720 839–15 721 051, 213 alustEkson 32: 15 721 422–15 721 634, 213 alustEkson 31: 15 724 161–15 724 409, 249 alustEkson 30: 15 724 647–15 724 799, 153 alustEkson 29: 15 724 888–15 724 992, 105 alustEkson 28: 15 726 848–15 727 054, 207 alustEkson 27: 15 732 564–15 732 708, 145 alustEkson 26: 15 735 366–15 735 578, 213 alustEkson 25: 15 737 449–15 737 620, 172 alustEkson 24: 15 738 565–15 738 688, 124 alustEkson 23: 15 740 051–15 740 188, 138 alustEkson 22: 15 741 463–15 741 669, 207 alustEkson 21: 15 741 760–15 741 891, 132 alustEkson 20: 15 745 129–15 745 237, 109 alustEkson 19: 15 747 570–15 747 730, 161 alustEkson 18: 15 747 874–15 747 943, 70 alustEkson 17: 15 748 047–15 748 168, 122 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 15 750 138–15 750 331, 194 alustEkson 15: 15 753 394–15 753 508, 115 alustEkson 14: 15 756 341–15 756 514, 174 alustEkson 13: 15 757 827–15 758 000, 174 alustEkson 12: 15 759 576–15 759 728, 153 alustEkson 11: 15 760 540–15 760 658, 119 alustEkson 10: 15 763 796–15 763 891, 96 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 15 771 569–15 771 712, 144 alustEkson 8: 15 776 078–15 776 176, 99 alustEkson 7: 15 778 780–15 778 843, 64 alustEkson 6: 15 782 385–15 782 477, 93 alustEkson 5: 15 786 630–15 786 732, 103 alustEkson 4: 15 798 660–15 798 687, 28 alustEkson 3: 15 823 255–15 823 411, 157 alustEkson 2: 15 837 908–15 838 269, 362 alustEkson 1: 15 856 941–15 857 028, 88 alust4140353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 153,9 kb; neist 5919 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYH11

72

kohad geenis MYH11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (1,4%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYH11 153,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Variandid, millel on leht (5)

Siin on MYH11 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1033+1G>AIntron 915 771 568Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4578+1G>AIntron 3215 721 421Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.5787-4707delIntron 4015 708 829Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G357Qfs*14c.1069_1082delEkson 1015 763 842Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R712Qc.2135G>AEkson 1715 748 092Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH11 geen: myosin heavy chain 11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11 geen: myosin heavy chain 11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myh11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test