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Gen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Resumen

Localización citogenética
2p25.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 9.488.486–9.555.830 (GRCh38)
Exones
19 exones en 67,3 kb
Proteína
824 aminoácidos
También conocido como
cSVP, CD156B
Símbolos anteriores
TACE
Transcrito MANE Select
ENST00000310823.8NM_003183.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedades inflamatorias intestinales (EII)

    • Enfermedad inflamatoria intestinal

      Un espectro de enfermedades inflamatorias del intestino delgado y grueso de etiología desconocida. Incluye la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa y la colitis indeterminada.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ADAM17

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ADAM17. ADAM17 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 9.022.158 hasta 10.022.157.Cromosoma 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9.206.602–9.405.683, hebra directaASAP2ITGB1BP1: 9.402.707–9.423.891, hebra inversaITGB1BP1CPSF3: 9.423.623–9.473.117, hebra directaCPSF3IAH1: 9.473.658–9.500.587, hebra directaIAH1ADAM17: 9.488.486–9.555.830, hebra inversaADAM17YWHAQ: 9.583.334–9.639.472, hebra inversaYWHAQTAF1B: 9.843.340–9.934.994, hebra directaTAF1BGRHL1: 9.951.678–10.002.355, hebra directaGRHL1Diagrama de ADAM17: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 9.488.486–9.490.518, 2033 basesExón 18: 9.491.101–9.491.151, 51 basesExón 17: 9.492.898–9.492.986, 89 basesExón 16: 9.493.747–9.493.825, 79 basesExón 15: 9.494.637–9.494.767, 131 basesExón 14: 9.497.114–9.497.248, 135 basesExón 13: 9.502.173–9.502.276, 104 basesExón 12: 9.505.166–9.505.365, 200 basesExón 11: 9.509.979–9.510.131, 153 basesExón 10: 9.517.901–9.517.989, 89 basesExón 9: 9.518.103–9.518.247, 145 basesExón 8: 9.521.203–9.521.316, 114 basesExón 7: 9.523.249–9.523.338, 90 basesExón 6: 9.526.111–9.526.244, 134 basesExón 5: 9.527.786–9.527.954, 169 basesExón 4: 9.535.834–9.535.922, 89 basesExón 3: 9.536.698–9.536.828, 131 basesExón 2: 9.543.153–9.543.285, 133 basesExón 1: 9.555.509–9.555.830, 322 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 67,3 kb del gen; 2475 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADAM17

22

posiciones en ADAM17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 67,3 kb de ADAM17, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adam17

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