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Gen

DSG4

desmoglein 4

Resumen

Localización citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 31.376.777–31.414.909 (GRCh38)
Exones
16 exones en 38,1 kb
Proteína
1040 aminoácidos
También conocido como
CDHF13, LAH
Transcrito MANE Select
ENST00000308128.9NM_177986.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de DSG4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica DSG4. DSG4 y 10 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 30.895.843 hasta 31.895.842.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, hebra inversaDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, hebra inversaDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, hebra inversaDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, hebra directaDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.909, hebra directaDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, hebra directaDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, hebra directaDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, hebra directaTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, hebra inversaB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, hebra inversaSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, hebra inversaTRAPPC8Diagrama de DSG4: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 31.376.777–31.376.959, 183 basesExón 2: 31.385.136–31.385.171, 36 basesExón 3: 31.386.688–31.386.819, 132 basesExón 4: 31.388.367–31.388.522, 156 basesExón 5: 31.388.874–31.389.018, 145 basesExón 6: 31.390.656–31.390.822, 167 basesExón 7: 31.391.078–31.391.212, 135 basesExón 8: 31.392.155–31.392.340, 186 basesExón 9: 31.399.272–31.399.543, 272 basesExón 10: 31.400.881–31.401.020, 140 basesExón 11: 31.403.416–31.403.634, 219 basesExón 12: 31.406.077–31.406.373, 297 basesExón 13: 31.409.452–31.409.591, 140 basesExón 14: 31.409.745–31.409.808, 64 basesExón 15: 31.411.231–31.411.448, 218 basesExón 16: 31.412.828–31.414.909, 2082 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 38,1 kb del gen; 3123 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DSG4

9

posiciones en DSG4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,1 kb de DSG4, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DSG4: desmoglein 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. Gen DSG4: desmoglein 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dsg4

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