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Gen

VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 151.397.206–151.409.364 (GRCh38)
Exones
3 exones en 12,2 kb
Proteína
101 aminoácidos
También conocido como
XMEA
Símbolos anteriores
MEAX
Transcrito MANE Select
ENST00000330374.7NM_001017980.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún VMA21. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de VMA21

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica VMA21. VMA21 y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 150.903.285 hasta 151.903.284.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbHMGB3: 150.980.484–150.990.776, hebra directaHMGB3GPR50: 151.176.584–151.181.465, hebra directaGPR50VMA21: 151.397.206–151.409.364, hebra directaVMA21PASD1: 151.563.675–151.676.739, hebra directaPASD1PRRG3: 151.694.607–151.705.924, hebra directaPRRG3FATE1: 151.714.192–151.723.197, hebra directaFATE1CNGA2: 151.734.746–151.745.564, hebra directaCNGA2Diagrama de VMA21: 3 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 151.397.206–151.397.361, 156 basesExón 2: 151.403.631–151.403.740, 110 basesExón 3: 151.404.916–151.409.364, 4449 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 12,2 kb del gen; 306 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de VMA21

4

posiciones en VMA21 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 12,2 kb de VMA21, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Rasgos asociados a VMA21

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VMA21 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VMA21: vacuolar ATPase assembly factor VMA21. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vma21

Vancouver

Dante Labs. Gen VMA21: vacuolar ATPase assembly factor VMA21 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vma21

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