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Rasgo

Abnormality of the hip bone

Nombre clínico: Abnormal hip bone morphology

An abnormality of the hip bone.

HPO HP:0003272

Resumen

También conocido como
Abnormality of the hips
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

31 genes asociados a Abnormality of the hip bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the hip bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GDF5growth differentiation factor 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GLE1GLE1 RNA export mediatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KIF1Akinesin family member 1AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PEPDpeptidase DMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RETREG1reticulophagy regulator 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SHOXSHOX homeoboxMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARXaristaless related homeoboxFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DYMdymeclinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GUSBglucuronidase betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MYH3myosin heavy chain 3Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NALCNsodium leak channel, non-selectiveFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TNNI2troponin I2, fast skeletal typeFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TNNT3troponin T3, fast skeletal typeFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TPM2tropomyosin 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
VDRvitamin D receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22A veces (5–29 %)En 1 afección
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5A veces (5–29 %)En 1 afección
MYBPC1myosin binding protein C1A veces (5–29 %)En 1 afección
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NXNnucleoredoxinA veces (5–29 %)En 1 afección
PHF6PHD finger protein 6A veces (5–29 %)En 1 afección
ROR2ROR family WNT receptor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SATB2SATB homeobox 2A veces (5–29 %)En 1 afección
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BA veces (5–29 %)En 1 afección
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeA veces (5–29 %)En 1 afección
WASHC5WASH complex subunit 5A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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