Rasgo

Atlantoaxial dislocation

Partial dislocation of the atlantoaxial joint.

También conocido como: Atlanto-axial subluxation, Atlantoaxial subluxation
Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 genes asociados a Atlantoaxial dislocation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Atlantoaxial dislocation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
NFIXnuclear factor I X	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DSEdermatan sulfate epimerase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
COMPcartilage oligomeric matrix protein	No registrado	En 1 afección
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Anterior atlanto-occipital dislocation1 gen

Rasgos más generales

Atlantoaxial abnormality

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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