Rasgo
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Resumen
- También conocido como
- Macrocytic anaemia
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Macrocytic anemia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Siempre | En 1 afección |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RPL15ribosomal protein L15 | Siempre | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | Siempre | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | Siempre | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | Siempre | En 1 afección |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Siempre | En 1 afección |
| TCN2transcobalamin 2 | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUBNcubilin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS14ribosomal protein S14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RHAGRh associated glycoprotein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RHDRh blood group D antigen | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 10 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF23kinesin family member 23 | No registrado | En 1 afección |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | No registrado | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | No registrado | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | No registrado | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | No registrado | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | No registrado | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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