Rasgo
Elevated urinary hydroxyproline
Nombre clínico: Hydroxyprolinuria
An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline in the urine.
Resumen
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated urinary hydroxyproline. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Siempre | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Siempre | En 1 afección |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | No registrado | En 2 afecciones |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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