Rasgo
Accelerated ankle bone maturation
Nombre clínico: Advanced tarsal ossification
Precocious (accelerated) maturation and calcification of any of the tarsal bones, seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones.
Resumen
- También conocido como
- Precociously ossified tarsal bones
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Accelerated ankle bone maturation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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