Rasgo
Squared iliac bones
A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.
Resumen
- También conocido como
- Square iliac bones, Squaring of iliac bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Squared iliac bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Siempre | En 1 afección |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AEBP1AE binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | No registrado | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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