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Rasgo

Abnormality of the hipbone socket

Nombre clínico: Abnormal acetabulum morphology

An abnormality of the acetabulum, i.e., the Acetabular part of hip bone, which together with the head of the femur forms the hip joint.

HPO HP:0003170

Resumen

También conocido como
Abnormality of the acetabulum, Acetabular abnormality
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

9 genes asociados a Abnormality of the hipbone socket

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the hipbone socket. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
HYAL1hyaluronidase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RINT1RAD50 interactor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TMEM67transmembrane protein 67Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COMPcartilage oligomeric matrix proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
KIAA0586KIAA0586A veces (5–29 %)En 1 afección
MATN3matrilin 3A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the hip joint

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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