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Rasgo

Short calf bone

Nombre clínico: Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Resumen

También conocido como
Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 genes asociados a Short calf bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short calf bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GDF5growth differentiation factor 5SiempreEn 4 afecciones
IFT140intraflagellar transport 140SiempreEn 1 afección
INTUinturned planar cell polarity proteinSiempreEn 1 afección
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SOX9SRY-box transcription factor 9Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
AFF3ALF transcription elongation factor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CEP120centrosomal protein 120Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FZD2frizzled class receptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
AFF4ALF transcription elongation factor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9A veces (5–29 %)En 1 afección
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1A veces (5–29 %)En 1 afección
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
AMER1APC membrane recruitment protein 1No registradoEn 1 afección
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
GPC6glypican 6No registradoEn 1 afección
IFT122intraflagellar transport 122No registradoEn 1 afección
SHOXSHOX homeoboxNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Absent/small calf boneShort long bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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