Rasgo
Abnormal shape of cartilage
Nombre clínico: Abnormal cartilage morphology
Any morphological abnormality of cartilage.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of cartilage morphology
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of cartilage. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Multiple enchondromatosis10 genes
- Calcification of cartilage5 genes
- Cartilage destruction4 genes
- Abnormal cartilage collagen1 gen
- Abnormal cricoid cartilage morphology1 gen
- Abnormal chondrocyte morphology
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormality of cartilage of nasal septum
- Cartilage inflammation
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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