Rasgo
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Proboscis, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test21 genes asociados a Proboscis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Proboscis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FOXH1forkhead box H1 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| GAS1growth arrest specific 1 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| NODALnodal growth differentiation factor | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 5 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 5 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas