Gen
CNOT1
CCR4-NOT transcription complex subunit 1
- HGNC 7877(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000125107(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23019(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q21
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 58.519.951–58.629.826 (GRCh38)
- Exones
- 49 exones en 109,9 kb
- Proteína
- 2376 aminoácidos
- También conocido como
- CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
- Símbolos anteriores
- NOT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000317147.10NM_016284.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias
El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de CNOT1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,4 kb de los 109,9 kb del gen; 7131 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CNOT1
23
posiciones en CNOT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 109,9 kb de CNOT1, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.
Rasgos asociados a CNOT1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CNOT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cnot1
Dante Labs. Gen CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cnot1
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