Rasgo
Milk spot
Nombre clínico: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Resumen
- También conocido como
- Millium cyst
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Milk spot. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Siempre | En 2 afecciones |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 12 afecciones |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 7 afecciones |
| KRT5keratin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | No registrado | En 1 afección |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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