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Rasgo

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

16 genes asociados a Rhombencephalosynapsis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Rhombencephalosynapsis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EXOC2exocyst complex component 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedA veces (5–29 %)En 1 afección
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberA veces (5–29 %)En 1 afección
DISP1dispatched RND transporter family member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DLL1delta like canonical Notch ligand 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FGF8fibroblast growth factor 8A veces (5–29 %)En 1 afección
FOXH1forkhead box H1A veces (5–29 %)En 1 afección
GAS1growth arrest specific 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GLI2GLI family zinc finger 2A veces (5–29 %)En 1 afección
NODALnodal growth differentiation factorA veces (5–29 %)En 1 afección
PTCH1patched 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SHHsonic hedgehog signaling moleculeA veces (5–29 %)En 1 afección
SIX3SIX homeobox 3A veces (5–29 %)En 1 afección
STILSTIL centriolar assembly proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ZIC2Zic family zinc finger 2A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the cerebellum

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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