Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test9 genes asociados a Palmar pits
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Palmar pits. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PTCH2patched 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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