Rasgo
Abnormal shape of midbrain
Nombre clínico: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of midbrain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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