Gen
FYB1
FYN binding protein 1
- HGNC 4036(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000082074(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2533(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 39.105.252–39.219.563 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 114,3 kb
- Proteína
- 829 aminoácidos
- También conocido como
- SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
- Símbolos anteriores
- FYB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000512982.4NM_001465.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Estructura de FYB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 114,3 kb del gen; 2490 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a FYB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FYB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FYB1: FYN binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fyb1
Dante Labs. Gen FYB1: FYN binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fyb1
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