Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Hematológico

Trastornos hereditarios de la función plaquetaria

Afecciones hereditarias en las que las plaquetas, las células sanguíneas que ayudan a formar los coágulos, no funcionan correctamente, lo que provoca moratones con facilidad, epistaxis y sangrados abundantes o prolongados. El recuento plaquetario suele ser normal o solo ligeramente reducido.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 6 enfermedades que analizamos

Trombastenia de Glanzmann

Autosómica recesiva

Trastorno recesivo causado por alteraciones en ITGA2B o ITGB3, en el que las plaquetas no pueden agregarse entre sí, lo que provoca sangrados permanentes de la piel, la nariz, las encías y, en las mujeres, menstruaciones abundantes.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo ayuda a evitar los medicamentos antiagregantes, orienta la elección de la transfusión de plaquetas o del factor VIIa recombinante y permite planificar el embarazo, ya que los anticuerpos contra las plaquetas pueden afectar al bebé.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Síndrome de Bernard-Soulier

Autosómica recesiva

Trastorno causado por alteraciones en GP1BA, GP1BB o GP9, en el que las plaquetas son de gran tamaño, están reducidas en número y no pueden adherirse a los vasos sanguíneos dañados; generalmente es recesivo, aunque existen formas dominantes más leves.

Qué cambia un diagnóstico

Un diagnóstico correcto evita que se confunda con la trombocitopenia inmune y se trate innecesariamente.

Genes analizados

También conocida como

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Síndrome de las plaquetas grises

Autosómica recesiva

Trastorno recesivo causado por alteraciones en NBEAL2, en el que las plaquetas carecen de sus gránulos de almacenamiento, lo que provoca plaquetas grandes, recuentos plaquetarios bajos, sangrados y, con el tiempo, fibrosis de la médula ósea y esplenomegalia.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite vigilar la fibrosis de la médula ósea y evitar los medicamentos que afectan a la función plaquetaria.

Genes analizados

También conocida como

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Trastorno plaquetario relacionado con P2RY12 (trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 8)

Autosómica recesiva

Trastorno recesivo del receptor de ADP plaquetario codificado por P2RY12, que provoca sangrados de leves a moderados.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo ayuda a planificar la prevención de hemorragias en cirugías, tratamientos dentales y partos, y a evitar los medicamentos que afectan a la función plaquetaria.

Genes analizados

También conocida como

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Trastorno plaquetario relacionado con RASGRP2 (trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 18)

Autosómica recesiva

Trastorno recesivo causado por alteraciones en RASGRP2 que altera la activación plaquetaria, provocando sangrados de las encías y de la nariz y tras lesiones.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo ayuda a planificar la prevención de hemorragias en cirugías, tratamientos dentales y partos, y a evitar los medicamentos que afectan a la función plaquetaria.

Genes analizados

También conocida como

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Trastorno plaquetario relacionado con GP6 (trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 11)

Autosómica recesiva

Trastorno recesivo del receptor de colágeno plaquetario, la glicoproteína VI, codificada por GP6, que suele provocar sangrados leves.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo ayuda a planificar la prevención de hemorragias en cirugías, tratamientos dentales y partos, y a evitar los medicamentos que afectan a la función plaquetaria.

Genes analizados

También conocida como

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Limitaciones

  • GP1BB, uno de los genes del síndrome de Bernard-Soulier, se localiza en la región 22q11.2. Algunas personas tienen una deleción de esta región en una copia y una variante en la otra; las deleciones requieren un análisis del número de copias y pueden pasar desapercibidas.

Otros conditions de hematológico

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium