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Rasgo

Retinal hamartoma

A hamartoma (a benign, focal malformation consisting of a disorganized mixture of cells and tissues) of the retina.

HPO HP:0009594

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the eyeAbnormal tissue mass

5 genes asociados a Retinal hamartoma

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Retinal hamartoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
IFNGinterferon gammaFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TSC1TSC complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TSC2TSC complex subunit 2Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorA veces (5–29 %)En 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Hamartoma of the eyeRetina issue

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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