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Rasgo

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

HPO HP:0010497

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of limbs

9 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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10 genes asociados a Sirenomelia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Sirenomelia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FGF20fibroblast growth factor 20A veces (5–29 %)En 1 afección
GFRA1GDNF family receptor alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorA veces (5–29 %)En 1 afección
ITGA8integrin subunit alpha 8A veces (5–29 %)En 1 afección
RETret proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
WNT9BWnt family member 9BA veces (5–29 %)En 1 afección
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Raro (1–4 %)En 1 afección
TBC1D24TBC1 domain family member 24Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the lower limb

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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