Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Diffuse alveolar hemorrhage

A type of of pulmonary hemorrhage that originates from the pulmonary microcirculation, including the alveolar capillaries, arterioles, and venules. It presents with hemoptysis, anemia, diffuse lung infiltration, and acute respiratory failure. The diagnosis is confirmed by the observation of the accumulation of red blood cells, fibrin, or hemosiderin-laden macrophage in the alveolar space on pathologic biopsy. Hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, appears at least 48-72 hours after bleeding and is helpful in distinguishing diffuse alveolar hemorrhage from surgical trauma. Mild interstitial thickening, organizing pneumonia, or diffuse alveolar damage can also be seen.

HPO HP:0025420

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Diffuse alveolar haemorrhage
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

23 γονίδια που συνδέονται με το Diffuse alveolar hemorrhage

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Diffuse alveolar hemorrhage. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
HMOX1heme oxygenase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
PDCD1programmed cell death 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NLRC4NLR family CARD domain containing 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BCORBCL6 corepressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NABP1nucleic acid binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NPM1nucleophosmin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PMLPML nuclear body scaffoldΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRTN3proteinase 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RARAretinoic acid receptor alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Pulmonary hemorrhage

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας