Χαρακτηριστικό
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας13 γονίδια που συνδέονται με το Enchondroma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enchondroma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες