Χαρακτηριστικό
Hypoplastic philtrum
Underdevelopment of the philtrum.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Small philtrum
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Hypoplastic philtrum, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας8 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- BCKDK DeficiencyReads 1 of these genesBCKDKAbout this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesMAP1BAbout this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesPDCD6IPAbout this report →
Show 4 more reports
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesCTCFATRXAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesMAP1BAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesEXT2About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Hypoplastic philtrum, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας6 γονίδια που συνδέονται με το Hypoplastic philtrum
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypoplastic philtrum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
