MAGT1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Λεμφοϋπερπλαστική νόσος συνδεδεμένη με το φύλο και XMEN

  • Νόσος XMEN (MAGT1)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Χρόνια λοίμωξη από EBV, χαμηλά CD4 κύτταρα, κίνδυνος λεμφώματος και ελλείμματα γλυκοζυλίωσης που προκαλούνται από μεταβολές στο MAGT1.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση του EBV και την επιτήρηση για λέμφωμα.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το MAGT1

Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 69,7 kb του γονιδίου· 1.008 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση MAGT1

ClinVar pathogenic variants (33)

The MAGT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 21
• Πιθανώς παθογόνο 12

See all 33 with every other MAGT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AK2adenylate kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• B2Mbeta-2-microglobulinΜοιράζεται 1 πάθηση
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 1 πάθηση
• BLNKB cell linkerΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAGT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAGT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα