Χαρακτηριστικό
Missing part of vertebrae
Κλινική ονομασία: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας56 γονίδια που συνδέονται με το Missing part of vertebrae
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Missing part of vertebrae. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYNUkynureninase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN15calpain 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 16 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες