Gen
CPT1C
carnitine palmitoyltransferase 1C
- HGNC 18540(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169169(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 126129(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 19: 49.691.116–49.713.731 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 22,6 kb
- Protein
- 803 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000598293.6NM_001199753.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CPT1C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 22,6 kb des Gens aus; 2.412 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CPT1C
14
Positionen in CPT1C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,6 kb von CPT1C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit CPT1C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CPT1C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Prolonged central motor conduction time
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CPT1C-Gen: carnitine palmitoyltransferase 1C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cpt1c
Dante Labs. CPT1C-Gen: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cpt1c
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