Merkmal
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Appendicular hypotonia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Appendicular hypotonia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAPBNSF attachment protein beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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