Varianten
MAP2K1-Varianten
Die 3 MAP2K1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66.435.145 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66.436.843 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66.436.842 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |