Merkmal
Hyperinsulinemic hypoglycemia
An increased concentration of insulin combined with a decreased concentration of glucose in the blood.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, Hyperinsulinemia hypoglycemia
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Hyperinsulinemic hypoglycemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperinsulinemic hypoglycemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GCKglucokinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INSRinsulin receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UCP2uncoupling protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELcarboxyl ester lipase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX4paired box 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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